阿尔茨海默病遗传学中的机器学习

快速阅读: 据《Nature.com》称，研究利用机器学习分析医学数据，未预设样本量，采用统一质量控制和数据划分。模型包含或排除APOE区域SNP，调整协变量后在测试集验证，结果稳定。

记者了解到，近日，一项关于机器学习在医学研究中应用的研究取得了进展。该研究没有预先确定样本量，因为机器学习缺乏标准化的计算方法。为了确保一致性，所有方法均采用了相同的质量控制和随机训练-测试数据划分（如图1所示）。研究对象在病例对照状态、年龄、性别、基因分型中心及主要成分的分布上保持平衡（详见补充图2）。

参与者被随机分为70%的训练集和30%的测试集，其中训练集包含29,180名个体（14,006例病例；15,174例对照），测试集包含12,506名个体（6,007例病例；6,499例对照）。每位个体的数据包含215,193个预测变量。

研究团队构建了两组机器学习模型，一组包含来自APOE区域的SNP数据，另一组则不包含。在训练过程中，分析中考虑了遗传性别、20个主成分和基因分型中心等协变量，并根据不同的建模方法进行了适当的调整。例如，神经网络中协变量被纳入最终层，而梯度提升机和MB-MDR则先对协变量进行z变换，再从数据中去除。

所有模型的受试者工作特征曲线下面积（AUC）值均基于预测概率计算，并在测试集中调整了混杂因素。为了减少过拟合的风险，研究采用了惩罚机制与交叉验证的随机搜索（适用于梯度提升机）或基于网格的搜索（适用于神经网络和MB-MDR）。

研究团队还通过在三个额外的70%-30%训练-测试划分上重新运行所有模型，进一步验证了结果的稳定性。详细的训练过程及协变量调整信息可参见补充部分1.2至1.4。

(以上内容均由Ai生成)