AI 工具识别疾病驱动启动子突变
发布时间：2025年6月25日
来源：szf
快速阅读: 据《科学家》称，法尔博士开发了PromoterAI，利用AI预测启动子变异对基因表达的影响。研究结合GTEx数据，提升模型准确性。
法尔（Farh）博士多年来一直热衷于研究非编码基因组，并开发了人工智能工具来理解剪接和错义突变的影响。受到这些模型表现的启发，他决定创建 PromoterAI。将启动子周围的DNA序列输入模型后，法尔和他的团队首先训练网络来预测一个变异会如何影响DNA的可接近性、组蛋白修饰以及酶与DNA的相互作用，这些因素均参与基因表达的调控。
为了使模型更加稳健，研究人员引入了来自基因型-组织表达数据库第8版（GTEx）的数据。该数据库收录了罕见的非编码启动子变异，这些变异显著地驱动基因表达。该数据库提供了800多名个体的全基因组序列与RNA水平配对数据，从而帮助模型学习预测启动子变异是否会改变基因表达。
(以上内容均由Ai生成)
