中国推出首个罕见病诊断人工智能模型

快速阅读: 据《人民日报》称，2025年2月，中国首个专门针对罕见病的AI大语言模型PUMCH-GENESIS在北京协和医院与中国科学院自动化研究所合作下推出。该模型能迅速识别潜在罕见遗传疾病并提供医疗建议，旨在提高诊断准确性和效率。目前，公众测试已开始，未来将整合到全国罕见病协作网络中，提升基层医疗服务能力。

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（新华社）

2025年2月21日08:13

一名参观者在2024年11月5日于中国上海举行的第七届中国国际进口博览会（进博会）医疗设备与医疗保健产品展区的美敦力展位试用手术机器人。

（新华社/张成）

北京，2月20日（新华社）——当输入“自两岁起注意到显著的运动、语言及社交发展迟缓”等症状时，一个 AI 大模型可以在几秒钟内生成关于潜在罕见遗传疾病的预警，如雷特综合征或安杰尔曼综合征，以及复杂神经发育状况，并提供包括咨询专科部门和必要检查在内的医疗建议。这一场景出现在中国首个专门针对罕见病的 AI 大语言模型 PUMCH-GENESIS 的试验中。该模型由北京协和医院（PUMCH）与中国科学院自动化研究所联合开发。

医院表示，该模型的初步诊断咨询和预约功能的公众测试已开始。虽然个别罕见病较为罕见，但其多样性造成了显著的诊断障碍。误诊和确诊延迟仍然是患者面临的关键挑战，而像该模型这样的 AI 工具有望解决这些系统性问题。北京协和医院院长张树阳解释说，多年来，医院专家团队一直致力于开发 AI 辅助诊断工具。基于中国积累的罕见病知识和人口遗传数据，PUMCH-GENESIS 是世界上首个根据中国人口特征定制的罕见病模型。它帮助提高临床医生的诊断准确性和效率，缩短了确诊时间。

由于病例数据碎片化和训练样本稀缺，传统 AI 模型在罕见病应用中存在局限性。为克服这一问题，研究团队开创了一种新的技术框架，通过结合少量初始数据和临床专业知识，在整个诊断过程中提供决策支持。张树阳强调，PUMCH-GENESIS 标志着中国罕见病诊断基础设施的重大进步。作为国家罕见病治疗的领头羊，北京协和医院将进一步推动 AI 与临床实践的融合，增强基层医疗服务能力，完善分级诊疗体系，为更多家庭带来及时诊断和治疗的希望。

在正在进行的公众测试阶段，患者可以使用该模型进行初步咨询和预约，通过多轮对话获得初步诊断指导。下一阶段将引入供临床医生使用的工具，包括医疗记录生成、基因解读、遗传咨询支持等。医院表示，计划将 PUMCH-GENESIS 整合到医院的在线多学科罕见病诊所，并最终部署至全国罕见病协作网络的所有成员单位。

（网站编辑：张凯伟）

(以上内容均由Ai生成)