国际长期 COVID 日强调诊断需求，因为 PrecisionLife 解锁了基因突破
快速阅读: 据《Tech.eu》称，3月15日是国际长新冠意识日，精准生命公司利用AI发现复杂疾病的深层基因关联，助力诊断与治疗。该公司在新冠、长新冠及ME/CFS等疾病中取得重要基因发现，推动个性化医疗发展，并探索“主动保护”基因以预防疾病。
3月15日标志着国际长新冠意识日。据估计，这种严重削弱身体的状况影响了至少6500万人，并且每年都在增加，全球范围内造成了超过1万亿美元的医疗负担。长新冠与肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征（ME/CFS）有许多共同点，这是一种复杂的慢性疾病，其特征是极度疲惫，即使休息也无法缓解，并且在身体或精神活动后会加重。由于大量不同的疾病症状和受累器官，这两种病症都难以诊断和治疗。然而，尽管它们对个人和社会健康有着巨大的影响，我们仍然没有准确诊断患者的工具，也没有能够治疗这些疾病根本原因的药物。这导致临床和社会护理领域对这些疾病存在广泛的误解，进一步伤害了患者。
英国精准医疗公司精准生命利用人工智能和组合分析，发现了比传统分析方法更深层次的基因关联，揭示了复杂疾病在患者身上的具体表现，并在高维复杂患者数据中发现了隐藏的模式。这可以推动诊断、药物发现和精准医疗的进步。我最近在利雅得举行的赫莱沃健康寿命峰会上遇到了精准生命的联合创始人兼首席执行官史蒂夫·加德纳，他分享了公司的见解及其在帮助诊断和治疗长新冠及其他复杂慢性疾病方面的成功。
通过高级数据分析转变疾病理解
精准生命的人工智能驱动方法超越了传统的全基因组关联研究（GWAS），通过识别不同患者亚群中驱动疾病的遗传和非遗传因素组合来实现。加德纳解释了公司的技术基础：科学家们已经看到了肿瘤学交付方式的变革：这促使公司开始应对像阿尔茨海默病、长期新冠、精神分裂症和子宫内膜异位症这样高度复杂的疾病——这些疾病并非由单一基因引发，而是由遗传和非遗传成分组成的网络影响风险、发病和进展。加德纳称ME/CFS为“硬疾病”的典型代表。根据加德纳的说法，这些疾病中有许多不同的遗传成分，但也有一些非遗传成分会影响、增加风险、触发疾病并展示该疾病在个体患者身上的具体表现。
对于长新冠，加德纳分享道：精准生命方法的一个重要特点是基于这样的信念，即患者疾病的成因多种多样。患者可能因为症状看起来相似而被给予相同的诊断，例如他们都感到疲劳，但这并不意味着他们的病情相同。因此，如果患者的疾病机理（疾病‘机理’）不同，那么对他们有益的药物可能在另一名患者身上不起作用。加德纳解释说：“我们生成患者分层生物标志物，以在数十种慢性疾病中提供精准医疗见解。”
在新冠、长新冠和ME/CFS方面的一系列关键基因发现
精准生命利用其组合分析平台在新冠、长新冠和CFS/ME方面做出了重要的基因发现：
– **2020年**，它找到了68个与严重新冠相关的新型基因靶点，其中70%后来得到了验证。这带来了29种已批准药物和候选药物的机会，这些药物可以重新用于治疗新冠。其中13种药物候选物已在临床试验中进行评估。
– **2022年**，它提供了三十多年来首个可复制的ME/CFS遗传风险因素，确定了14个基因和199个SNP，解释了91%的研究病例。
– **2023年中期**，精准生命访问了萨诺基因组学的黄金长新冠患者数据集。它查看了两组报告疲劳和/或非常严重的长新冠形式的<500名长新冠患者。在后者的案例中，加德纳详细说明：“我们找到了超过5,000个与长新冠相关的SNP和73个相关基因。这是迄今为止任何其他研究发现的更多，即使是那些分析了超过50,000名患者的研究所发现的。”
首次复制的ME/CFS和长新冠遗传关联已发现9个基因也在最初的14个ME/CFS分析基因中被发现。目前，精准生命正在与位于犹他州盐湖城的梅特罗多拉基金会及其研究所合作。梅特罗多拉成立的目的是将研究人员、医生和患者聚集在一起，迅速改善复杂条件（如ME/CFS和长新冠）的诊断、治疗和结果。精准生命正在进行一系列涉及1,000名患者的临床研究——500名为ME患者，500名为长新冠患者。“我们在这些试验中的速度和精确度令人印象深刻，”加德纳说。
加德纳详细说明：根据加德纳的说法，这对个性化医疗有很大的潜力：
此外，上个月，该合作伙伴关系成功地在多样化人群中复制了长新冠的关键遗传风险因素，确认了之前确定的基因的88%。这标志着针对长新冠最有力的遗传证据，并支持基于生物标志物的诊断和针对性治疗。此外，13种药物重定位候选物中有11种得到了验证，为临床试验和个人化疗法铺平了道路。
精准生命的工作令人兴奋的是它在医学研究多个领域的潜力。该公司最初专注于生物制药领域，与制药公司和合同研究组织（CRO）合作，发现新的药物靶点。例如，正如加德纳所详细说明的那样，“当你在一个主要市场中看到30-40%的相同靶点支撑疾病时，那可能提供了一个机会，将现有资产转换到新适应症中。这确实有价值。”
精准生命还在使用基于基因的诊断来改善早期疾病识别和临床决策。此外，精准生命的研究可以优化患者分流，加德纳分享道：“例如，我们正在与医疗系统合作，每年有5,000名患者因非特异性ANA测试转诊至风湿科。只有10%实际上患有风湿性疾病。这是一个巨大的误分类问题阻碍了系统。”
精准生命不是建立自己的诊断业务，而是将其测试和决策支持系统授权给现有的医疗基础设施。“我们不想自己建立一个庞大的诊断业务。我们使用的平台是标准的，全球可用。我们可以授权内容和临床决策支持系统，在多个市场中运行这些测试。令人兴奋的是，它几乎与疾病无关。”
这种模式允许扩展性，使其技术在全球多个条件和医疗市场中可获得。
未来是否是‘主动保护’基因，抵御疾病？
精准生命正在开创一种新的疾病预防途径，通过识别‘主动保护’基因——这些基因因素能够保护部分高危个体免于患病。传统上，基因研究的重点是识别致病突变，但这种方法翻转了这一过程，转而寻找那些本应患病却依然健康的个体，尽管他们具有高遗传风险并暴露于疾病诱因之下。
未来是否是‘主动保护’基因，抵御疾病？
最近一项关于ME/CFS的研究确定了九个具有保护作用的蛋白编码基因，可能对抗与胰岛素信号传导、压力反应及自身免疫相关的已知疾病机制。这些发现开启了新的预防疗法的可能性，包括功能类似于降低胆固醇以预防心脏病的药物靶点。此外，一些这些保护基因可以用于mRNA为基础的治疗，使用与新冠疫苗相同的技术来增强自然疾病抵抗力。这可能促成个性化的防护治疗，在疾病发生前延长健康寿命并改善高危个体的生活质量。
图片来源：Freepik。
(以上内容均由Ai生成)
